উলফ হিরসহর্ন সিন্ড্রোম কিভাবে নির্ণয় করা হয়?
উলফ হিরসহর্ন সিন্ড্রোম কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

ভিডিও: উলফ হিরসহর্ন সিন্ড্রোম কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

ভিডিও: উলফ হিরসহর্ন সিন্ড্রোম কিভাবে নির্ণয় করা হয়?
ভিডিও: উলফ-হিরশহর্ন সিনড্রোমে আক্রান্ত মেয়েটির পরিবার বিরল রোগ সম্পর্কে সচেতনতা বৃদ্ধির লক্ষ্যে 2024, নভেম্বর
Anonim

দ্য রোগ নির্ণয় একটি মুছে ফেলার সনাক্তকরণ দ্বারা নিশ্চিত করা হয় নেকড়ে - Hirschhorn সিন্ড্রোম সাইটোজেনেটিক (ক্রোমোজোম) বিশ্লেষণের মাধ্যমে সমালোচনামূলক অঞ্চল (WHSCR)। প্রচলিত সাইটোজেনেটিক বিশ্লেষণ অর্ধেকেরও কম মুছে ফেলার শনাক্ত করে যা WHS সৃষ্টি করে।

তদনুসারে, উলফ হিরসহর্ন সিন্ড্রোম সনাক্ত করা যেতে পারে?

একটি পরীক্ষা যে সনাক্ত করতে পারে 95% এর বেশি ক্রোমোজোম মুছে ফেলা হয় নেকড়ে - হিরসহর্ন একটি "ফ্লুরোসেন্স ইন সিটু হাইব্রিডাইজেশন" (FISH) পরীক্ষা বলা হয়। আপনার শিশুর জন্মের পরও পরীক্ষা করা হয় করতে পারা ক্রোমোজোমের আংশিক অপসারণ সনাক্ত করুন।

উলফ হিরসহর্ন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কত? গড় আয়ু অজানা পেশী দুর্বলতা বুকের সংক্রমণের ঝুঁকি বাড়াতে পারে এবং শেষ পর্যন্ত কমাতে পারে আয়ু . অনেক লোক, গুরুতর হার্টের ত্রুটি, বুকে সংক্রমণ এবং অনিয়ন্ত্রিত খিঁচুনি না থাকলে, প্রাপ্তবয়স্ক হয়ে বেঁচে থাকে।

তদনুসারে, উলফ হিরসহর্ন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি কী কী?

উলফ-হিরসহর্ন সিন্ড্রোম (WHS) একটি জেনেটিক ব্যাধি যা শরীরের অনেক অংশকে প্রভাবিত করে। প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে একটি চরিত্রগত মুখের চেহারা, বিলম্বিত বৃদ্ধি এবং বিকাশ, বুদ্ধিজীবী অক্ষমতা , নিম্ন পেশী স্বন (হাইপোটোনিয়া), এবং খিঁচুনি।

কিভাবে উলফ হিরসহর্ন সিন্ড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?

সব ক্ষেত্রে ৮৫ থেকে ৯০ শতাংশের মধ্যে নেকড়ে - Hirschhorn সিন্ড্রোম না উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত . এগুলি একটি ক্রোমোজোমাল অপসারণের ফলে ঘটে যা প্রজনন কোষ (ডিম বা শুক্রাণু) গঠনের সময় বা প্রাথমিক ভ্রূণ বিকাশের সময় একটি এলোমেলো (ডি নভো) ঘটনা হিসাবে ঘটে।

প্রস্তাবিত: