এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোমের কারণ কী?
এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোমের কারণ কী?

ভিডিও: এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোমের কারণ কী?

ভিডিও: এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোমের কারণ কী?
ভিডিও: এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম 2024, নভেম্বর
Anonim

এলিস – ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম হয় সৃষ্ট EVC জিনের একটি মিউটেশনের মাধ্যমে, সেইসাথে একটি ননহোমোলোগাস জিন, EVC2 এর একটি মিউটেশনের মাধ্যমে, একটি হেড-টু-হেড কনফিগারেশনে EVC জিনের কাছাকাছি অবস্থিত। অবস্থানগত ক্লোনিং দ্বারা জিনটি সনাক্ত করা হয়েছিল। EVC জিন ক্রোমোজোম 4 শর্ট আর্ম (4p16) এর মানচিত্র করে।

এর, এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম কতটা সাধারণ?

বিশ্বের অধিকাংশ স্থানে, এলিস - ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম 60, 000 থেকে 200, 000 নবজাতকের মধ্যে 1 টিতে ঘটে। সঠিক বিস্তার অনুমান করা কঠিন কারণ ব্যাধি খুব বিরল সাধারণ জনগণের মধ্যে।

এছাড়াও, EVC মেডিকেল টার্ম কি? এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম: এক প্রকারের ছোট আকারের সাথে হাতের প্রান্ত (হাত এবং পা), পলিড্যাক্টিলি (অতিরিক্ত অঙ্ক), কব্জিতে হাড়ের সংমিশ্রণ, নখের ডিস্ট্রোফি (অস্বাভাবিক বৃদ্ধি), পরিবর্তন উপরের ঠোঁটকে বিভিন্নভাবে বলা হয় 'আংশিক হার-ঠোঁট,' 'ঠোঁট-টাই,' ইত্যাদি, এবং কার্ডিয়াক

একইভাবে, আপনি জিজ্ঞাসা করতে পারেন, কেন ল্যাঙ্কাস্টার কাউন্টির অনেক অ্যামিশ ব্যক্তির এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম আছে?

দ্য সিন্ড্রোম হয় সাধারণত পুরানো অর্ডারের মধ্যে পাওয়া যায় আমিশ পেনসিলভানিয়া, একটি জনসংখ্যা যে "প্রতিষ্ঠাতা প্রভাব" অনুভব করে। জিনগতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগের মতো এলিস - ভ্যান Creveld হয় মধ্যে আরো ঘনীভূত আমিশ কারণ তারা তাদের নিজস্ব সম্প্রদায়ের মধ্যে বিয়ে করে, যা নতুন জেনেটিক বৈচিত্রকে প্রবেশ করতে বাধা দেয়

শর্ট রিব পলিড্যাক্টিলি সিন্ড্রোম কি?

ছোট পাঁজরের পলিড্যাক্টিলি সিন্ড্রোম (SRPS) হল একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, অটোসোমাল রিসেসিভ, প্রাণঘাতী কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া যা প্রসবপূর্ব USG দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে। এটি মাইক্রোমেলিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, সংক্ষিপ্ত পাঁজর হাইপোপ্লাস্টিক বক্ষ, polydactyly (প্রাক- এবং পোস্টঅ্যাক্সিয়াল), এবং প্রধান অঙ্গগুলির একাধিক অসঙ্গতি।

প্রস্তাবিত: